ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ.รามาธิบดี เปิดเผยว่า การท่องเที่ยวแห่งประเทศไทย (ททท.) ได้ประสานขอความร่วมมือมายังศูนย์จีโนมฯ เพื่อเป็นตัวแทนของประเทศในการนำเสนอภาพรวม “จีโนมเพื่อสุขภาพ” หรือ “GenoWell” ศาสตร์จีโนมิกส์ที่เกิดใหม่ รวมองค์ความรู้ด้านจีโนม (genomics) และสุขภาพที่ดี (wellness) ให้คำแนะนำด้านสุขภาพและปรับพฤติกรรมตามข้อมูลจีโนมของแต่ละบุคคล

โดยผู้ที่เข้ารับบริการจีโนมเพื่อสุขภาพ ไม่ใช่ผู้ป่วยแต่เป็นผู้ที่สนใจสุขภาพของตัวเอง ต่างจากการแพทย์ทันสมัย (Good treatment) ซึ่งออกแบบสำหรับนักท่องเที่ยวที่มาจากต่างภูมิภาค เช่น การแพทย์แม่นยำ ( Precision medicine) ที่ใช้การแพทย์จีโนมิกส์ (Genomic Medicine) ซึ่งผู้ส่งตรวจจะเป็นแพทย์ และมีการส่งตัวอย่างจากคนไข้ในความดูแล มาถอดรหัสพันธุกรรม ทั้งจีโนมหรือบางส่วน สืบค้นว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนส่วนใด เพื่อใช้ประกอบการวินิจฉัยและการรักษาโรคอย่างแม่นยำที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมดังกล่าวด้วย ยา, การผ่าตัด ฯลฯ

ผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนม (Genomic counsellor) ในแต่ละสาขา สามารถระบุความผันแปรทางพันธุกรรมที่จำเพาะต่อสุขภาวะ เช่น ความอยากอาหาร การชอบรับประทานหวานมาก เค็มมาก มันมาก หรือการตอบสนองต่อการออกกำลังกาย และต้องใช้การออกแบบโภชนาการส่วนบุคคล และแผนการออกกำลังกาย ที่ปรับให้เหมาะสมกับรหัสทางพันธุกรรมเฉพาะของแต่ละบุคคล

จีโนมเพื่อสุขภาพ ยังมีบทบาทสำคัญในการลดความเสี่ยงด้านสุขภาพต่อกลุ่มโรคที่เกิดจากพฤติกรรมเสี่ยง กลุ่มโรคเอ็นซีดี (NCDs) 6 โรค คือ เบาหวาน, หลอดเลือดสมองและหัวใจ, ถุงลมโป่งพอง, มะเร็ง, ความดันโลหิตสูง และโรคอ้วนลงพุง ที่มีสาเหตุจาก การดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ สูบบุหรี่ ทานอาหารแป้งมาก หวานมันเค็มจัด และการออกกำลังกายไม่เพียงพอ ซึ่งโรคในกลุ่มนี้จะไม่ป่วยทันที แต่จะค่อยๆ สะสมและเป็นในอนาคต

ศูนย์จีโนมฯ ระบุว่า แม้สถิติการป่วยและเสียชีวิตจากกลุ่มโรค NCDs จะสูงมากในประชากรโลก แต่เป็นกลุ่มโรคที่ป้องกันได้ เพราะพฤติกรรมเสี่ยงที่กระทำเอง ไม่ใช่โรคติดต่อ

การถอดรหัสพันธุกรรมระดับจีโนมเป็นตัวบ่งชี้การเกิดโรค NCDs

องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แตกต่างของแต่ละบุคคล เป็นปัจจัยหนึ่งที่ส่งเสริมให้เกิดกลุ่มโรคเรื้อรังได้ เราสามารถใช้ข้อมูลจากการถอดรหัสพันธุกรรมระดับจีโนม เป็นตัวบ่งชี้ถึงระดับความเสี่ยงต่อการเกิดโรค NCDs เหมือนกับเป็นสัญญาณเตือนภัย ให้มนุษย์ปรับเปลี่ยนพฤติกรรมตามยีน เช่น เลิกการสูบบุหรี่ ไม่ดื่มเหล้า เพิ่มการออกกำลังกาย ลดความเครียด ลดการรับประทานแป้งและอาหารหวาน มัน เค็มจัดเกินขนาด

ข้อมูลจากองค์การอนามัยโลกระบุว่า หากปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเสี่ยงข้างต้น ช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคในกลุ่ม NCDs ได้มากถึงร้อยละ 80 และลดโอกาสในการเกิดโรคหลอดเลือดสมองและหัวใจ และโรคเบาหวาน ประเภทที่2 ได้ถึงร้อยละ 80 ลดการเป็นมะเร็งได้ถึงร้อยละ 40

สอดคล้องกับข้อมูลทีมวิจัยของ ศ.นพ.วิชัย เอกพลาแกร รพ.รามาธิบดี ที่สำรวจแนวโน้มความชุกโรคเรื้อรังไม่ติดต่อ (NCDs) เมื่อปี 2552, 2557, 2562, 2563 จากอาสาสมัครจำนวน 58,593 คน พบว่าหากปรับเปลี่ยนพฤติกรรมเสี่ยงได้ ก็จะช่วยลดความเสี่ยงในการเกิดโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองลงได้ประมาณร้อยละ 70

ทั้งนี้ การปรับพฤติกรรมเสี่ยง จะมีผู้เชี่ยวชาญด้านจีโนมให้คำปรึกษา ก่อนที่จะเกิดโรคหรือแสดงอาการ ต่างจากการรักษาแบบการแพทย์แม่นยำ กลุ่มเป้าหมายจะเป็นผู้ที่ป่วยแล้ว โดยแพทย์จะปรับแผนการรักษาให้เหมาะสม ให้ผู้ป่วยหายโดยเร็วที่สุด เช่น เลือกใช้ยามุ่งเป้า เข้าทำลายเซลล์มะเร็งอย่างจำเพาะ อาศัยข้อมูลทางพันธุกรรมของเซลล์มะเร็ง เพราะองค์ประกอบทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลมีอิทธิพลต่อการตอบสนองต่อยาหรือการบำบัดเฉพาะอย่าง

สิ่งสำคัญ คือ ต้องสร้างสมดุลระหว่างประโยชน์ของการใช้ข้อมูลจีโนม กับคำแนะนำด้านสุขภาพเฉพาะบุคคล ต้องมีการจัดการกับข้อกังวลด้านความเป็นส่วนตัว, จริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการใช้ และการจัดเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมที่ละเอียดอ่อนอย่างรัดกุม

ศูนย์จีโนมทางการแพทย์ รพ.รามาธิบดี ระบุอีกว่า ปัจจุบันไทยยังไม่สามารถผลิตเครื่องมือทางการแพทย์ เช่น เครื่องถอดรหัสพันธุกรรมจีโนมสมรรถนะสูง และไม่ได้ผลิตน้ำยาถอดรหัสพันธุกรรมจีโนมใช้ภายในประเทศ แต่มีความเข้มแข็งด้านบริการการท่องเที่ยวเชิงการแพทย์และสุขภาพ ขณะนี้ศูนย์จีโนมฯ ได้ร่วมมือกับภาคเอกชนไทยหลายแห่งในการให้บริการด้าน “GenoWell” แล้ว โดยนักท่องเที่ยวสามารถใช้เวลาเพียง 48 ชั่วโมง ไปจนถึง 4 วัน เข้ารับบริการ เมื่อเดินทางมาไทยในระยะเวลาสั้นๆ ได้

การขยายความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมฯ

ปัจจุบันศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ได้ขยายมาจากศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านเวชพันธุศาสตร์ เนื่องจากองค์ความรู้ด้านพันธุศาสตร์และจีโนมมนุษย์ได้พัฒนาอย่างก้าวกระโดดและต่อเนื่อง โดยมีการพัฒนาและขยายงานด้านบริการผู้ป่วยโดยการนำเทคโนโลยี Next-Generation Sequencing (NGS) หรือเทคโนโลยีการถอดรหัสทางพันธุกรรมมาใช้ ได้แก่ การตรวจ Whole Exome Sequencing และการตรวจ Whole Genome Sequencing ซึ่งได้เข้ามามีบทบาททางการแพทย์หลายสาขาวิชา ไม่ว่าจะเป็นในส่วนของการวินิจฉัย การดูแลรักษา การป้องกันและการส่งเสริมสุขภาพ สำหรับการตรวจ NGS นั้น เมื่อร่วมกับการประมวลผลขั้นสูงทางคอมพิวเตอร์ จะสามารถช่วยในการวินิจฉัยโรคได้อย่างถูกต้องและแม่นยำมากขึ้น นับเป็นโรงพยาบาลแห่งแรก ๆ ในประเทศที่เริ่มใช้เทคนิคดังกล่าวนี้ นอกจากนี้ องค์ความรู้ด้านการรักษาในระดับโมเลกุลซึ่งนำไปสู่การรักษาอย่างจำเพาะเจาะจง มีความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ไม่ว่าจะเป็นการรักษาโดยการให้เอนไซม์ทดแทน (enzyme replacement therapy) การรักษาโดยยีนบำบัด และการใช้เซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งทีมแพทย์ได้มีการพัฒนาและเริ่มนำมาใช้ในทางคลินิก

งานด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำได้ขยายครอบคลุมด้านเภสัชพันธุศาสตร์ (Pharmacogenomics) ซึ่งเป็นศาสตร์ที่ศึกษาความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรมในจีโนม (genome) ของมนุษย์ที่มีผลต่อการใช้ยา ไม่ว่าจะเป็นความเสี่ยงที่จะได้รับผลข้างเคียงที่ร้ายแรงของยา การที่ระดับยาในผู้ป่วยสูงหรือต่ำกว่าที่ควรจะเป็นเมื่อเปรียบเทียบกับประชากรทั่วไป เพื่อหาแนวทางการใช้ยาที่เหมาะสมในประชากรของประเทศนั้น นำไปสู่การใช้ยาอย่างปลอดภัย เหมาะสมและมีประสิทธิภาพ

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ได้รับการอนุมัติจัดตั้งเมื่อวันที่ 2 กันยายน พ.ศ.2562 โดยขยายงานให้ครอบคลุมการบริการดูแลรักษาผู้ป่วยที่เป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างเป็นระบบ สร้างองค์ความรู้และนวัตกรรมด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ พัฒนาและสร้างบุคลากรด้านเวชศาสตร์จีโนมิกส์ ทั้งนี้เพื่อให้ผู้ป่วยได้มีโอกาสเข้าถึงการวินิจฉัย การดูแลรักษาที่มีประสิทธิภาพสูงและมีผลข้างเคียงต่ำได้อย่างเท่าเทียมและทั่วถึง รวมทั้งการป้องกันโรคเพื่อสุขภาวะที่ดีของประชาชน

ผลงานที่ภาคภูมิใจของศูนย์จีโนมฯ

ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์

1. เมธีวิจัยอาวุโส จากสำนักงานกองทุนสนับสนุนการวิจัย (สกว.) 2 สมัย (พ.ศ. 2556 และ พ.ศ. 2553)
2. นักวิจัยดีเด่นแห่งชาติ สาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ ประจำปี พ.ศ. 2555
3. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2555 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
4. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2553 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
5. รางวัลนักวิจัยที่มีผลงานวิจัยที่ได้รับการอ้างอิงสูงสุด (พ.ศ. 2549) จากจุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย
6. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่นของซุปราคลัสเตอร์ด้านสุขภาพ จากสำนักงานคณะกรรมการการอุดมศึกษาร่วมกับมหาวิทยาลัยวิจัยแห่งชาติ 9 แห่งในปี พ.ศ. 2546

ศ.ดร.พญ.กัญญา ศุภปีติพร

1. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2555 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
2. รางวัลผลงานวิจัยดีเด่น ประจำปี พ.ศ. 2553 จากสภาวิจัยแห่งชาติ
3. นักวิจัยรุ่นใหม่ดีเด่น สกว. – สกอ. (TRF-CHE-Scopus Young Researcher Award) ประจำปี พ.ศ. 2552

ภาระหน้าที่ศูนย์จีโนมฯ

1. พัฒนาการบริการทางการแพทย์แม่นยำให้ได้มาตรฐานและทันสมัยโดยครอบคลุมทั้งด้านการตรวจทางพันธุศาสตร์เพื่อการวินิจฉัยโรคที่แม่นยำ
2. การดูแลรักษาที่เฉพาะบุคคลหรือตรงเหตุ การให้คำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ การสร้างเสริมสุขภาพและการป้องกันโรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างครบวงจรด้วยวิทยาการทางการแพทย์ขั้นสูง
3. จัดตั้ง Core Facility สำหรับเทคโนโลยีด้านจีโนมเพื่อสนับสนุนงานวิจัยและพัฒนาสู่การนำมาใช้ในเวชปฏิบัติทั้งด้านการวินิจฉัย การดูแลรักษาผู้ป่วย และป้องกันโรคหรือภาวะที่เกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรม
4. ให้การฝึกอบรม และพัฒนาการเรียนการสอนทั้งในระดับปริญญาบัณฑิต บัณฑิตศึกษา และหลักสูตรแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง สามารถเป็นศูนย์กลางการฝึกอบรมระดับชาติ และนานาชาติ
5. พัฒนางานวิจัยด้านเวชพันธุศาสตร์ ผลิตผลงานเป็นที่ยอมรับในระดับสากล และสามารถนำไปประยุกต์ใช้ในทางการแพทย์ รวมทั้งการให้บริการทางวิชาการแก่สังคมและชุมชน
6. สร้างเครือข่ายทั้งในระดับชาติและนานาชาติ เพื่อสร้างนวัตกรรมและเทคโนโลยี ในการวินิจฉัยการรักษา การป้องกันโรค รวมทั้งส่งเสริมสุขภาพ เพื่อเป็นต้นแบบการบริบาลผู้ป่วย

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำ ประกอบด้วย 4 หน่วยงานย่อย ดังนี้

1. ฝ่ายบริหาร
2. ฝ่ายบริการด้านคลินิก
3. ฝ่ายวิจัยและพัฒนา
4. ฝ่ายวิชากา

บทสรุป

ศูนย์ความเป็นเลิศทางการแพทย์ด้านจีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำมียุทธศาสตร์และวัตถุประสงค์เพื่อมุ่งสู่ความเป็นเลิศและเป็นต้นแบบของการบริบาลผู้ป่วย รวมทั้งเป็นแหล่งที่ให้การฝึกอบรมเพื่อความยั่งยืนตามวิสัยทัศน์และพันธกิจของโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ และเพื่อให้การดำเนินการของศูนย์ฯ เป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพ ได้ปรับโครงสร้างทางกายภาพ เพื่อเปิดบริการสำหรับคลินิกผู้ป่วยนอกแบบสหสาขา เพื่อรองรับจำนวนผู้ป่วยที่มีความจำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัย ดูแลรักษา และการป้องกันอย่างครบวงจร รวมทั้งเปิดรหัสค่าบริการการทดสอบทางพันธุกรรมโดยวิธี Next-Generation Sequencing ในโรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สำหรับการวินิจฉัยโรคพันธุกรรมกลุ่มต่างๆ ทั้งหมด 30 รหัสในช่วงปีแรก